La myasthénie auto-immune

La myasthénie auto-immune (appelée aussi myasthenia gravis ou myasthénie acquise) est une maladie auto-immune de la jonction neuromusculaire. Ses manifestations (fatigabilité, manque de force musculaire augmentant avec la durée de l’effort) sont dues à une mauvaise transmission de l’influx nerveux du nerf au muscle, au niveau de la jonction du nerf avec le muscle.

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La myasthénie auto-immune est une maladie rare , caractérisée par une faiblesse musculaire, qui a la particularité d’augmenter à l’effort ou à la répétition du mouvement et de diminuer après une période de repos.

A quoi la myasthénie auto-immune est-elle due ?

Dans la myasthénie auto-immune, la transmission se fait mal à cause d’un dérèglement du système immunitaire. Celui-ci, au lieu d’agir contre des éléments extérieurs pour protéger l’organisme, réagit à des constituants de son propre organisme (réaction auto-immune) en produisant des molécules, les anticorps qui, en se fixant spécifiquement sur telle ou telle molécule de l’organisme, l’empêche de fonctionner et conduit à sa destruction.

Dans la myasthénie auto-immune, la réaction auto-immune est dirigée contre des constituants de la zone de contact entre le nerf et le muscle, la jonction neuro-musculaire.
Dans la grande majorité des cas, le système immunitaire produit des anticorps contre les récepteurs de l’acétylcholine (RACh). Le rôle de ces récepteurs est de déclencher la contraction musculairelorsque l’acétylcholine, secrétée par le nerf, vient se fixer sur eux. C’est comme ça que le signal de contraction en provenance du nerf (l’influx nerveux) est transmis au muscle.

Dans les autres cas, les anticorps peuvent être dirigés contre d’autres constituants de la jonction neuromusculaire comme le récepteur de la tyrosine-kinase musculaire (récepteur MuSK) ou le récepteur LRP4. Dans près de 10 % des cas, on ne retrouve pas les anticorps en cause, les médecins parlent de « myasthénie séronégative ».

La myasthénie auto-immune n’est pas une maladie génétique héréditaire. Cependant la présence simultanée de plusieurs gènes impliqués dans la réponse immunitaire semble favoriser son apparition. On parle de terrain génétique de prédisposition. Aux facteurs génétiques se combinent à des facteurs environnementaux (stress, choc émotionnel, grossesse…) qui favorisent l’apparition de la maladie.

L’association d’une autre maladie auto-immune à la myasthénie auto-immune est fréquente : lupus, polyarthrite rhumatoïde, affection thyroïdienne à auto-anticorps (thyroïdite, maladie de Basedow), anémie de Biermer.

Les différentes formes de myasthénie auto-immune

Selon la répartition des muscles atteints, les médecins distinguent différentes formes de myasthénie auto-immune :

• La myasthénie oculaire est une forme de myasthénie auto-immune localisée aux muscles des yeux, qui se manifeste par des signes oculaires : vision double, chute d’une ou des deux paupières supérieures… Elle peut se généraliser dans un deuxième temps.
• La myasthénie avec atteinte bulbaire, qui touche les muscles de la gorge, du visage… entraînant un visage peu mobile, une tendance à avaler de travers…, qui se généralise souvent dans un deuxième temps.
• La myasthénie généralisée touche tous les muscles du corps, en particulier les muscles de la racine des membres : muscles des épaules et des hanches (difficultés pour lever les bras, pour marcher, pour rester debout longtemps…), les muscles du cou, les muscles pour mastiquer (fatigue lors des repas, difficultés pour fermer la bouche…).

Les formes de myasthénie auto-immune sont aussi classées en fonction des anticorps retrouvés :

• Avec anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine (anti-RACh),
• Avec anticorps anti-récepteur tyrosine kinase musculaire (anti-MuSK), identifiés depuis une dizaine d’années, qui répondent mal au traitement par anti-cholinestérasiques,
• Doublement séronégatives, c’est-à-dire sans anticorps anti-RACh, ni anticorps anti-MuSK,
• Avec anticorps anti-LRP4 (de découverte très récente).

En général, les premières manifestations de la myasthénie auto-immune apparaissent entre 20 et 40 ans, le plus souvent chez les femmes (60 % des cas) ou après 50 ans, le plus souvent chez les hommes.

Il existe une forme néonatale de myasthénie auto-immune qui touche une petite proportion de nouveau-nés de mère atteinte de myasthénie auto-immune. Elle est due au passage par le placenta des anticorps anti-RACh de la mère. Elle évolue spontanément vers la guérison en 2 à 5 semaines au fur et à mesure de la disparition des anticorps maternels.

Des consultations spécialisées

Le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes de myasthénie auto-immune bénéficient du savoir-faire des consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, alliant les compétences d’un neurologue ou d’un myologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un pneumologue, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute et d’un psychologue.

Les centres de références « Maladies neuromusculaires » réunissent médecins, biologistes et chercheurs spécialistes des maladies neuromusculaires. En plus de leur expertise dans le diagnostic et le suivi des personnes atteintes de ces maladies, ils développent des programmes de recherche dédiés aux maladies neuromusculaires.
En France, il existe 75 consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires, regroupées au sein de 12 Centres de référence « Maladies neuromusculaires ».

Les coordonnées de centres de références en France et en Europe sont disponibles sur le site d’Orphanet , portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Le diagnostic de la myasthénie auto-immune

La diversité des manifestations de la myasthénie auto-immune et leur variabilité font que souvent le diagnostic tarde à être fait, privant les personnes qui en sont atteintes d’une prise en charge efficace.

La myasthénie auto-immune se caractérise par une fatigabilité musculaire anormale surtout marquée après un effort ou en fin de journée et la survenue de paralysies à l’effort qui disparaissent au repos, qui peuvent se manifester par une vision double, une chute de la paupière asymétrique, une difficulté à fermer les yeux, une fatigue pour mastiquer les aliments, une difficulté pour fermer la bouche, une tendance à avaler de travers, une voix nasonnée, une gêne pour attraper des objets en hauteur ou pour rester longtemps debout…

Devant de tels signes évocateurs d’une myasthénie auto-immune, le neurologue pratique un test qui consiste à injecter par voie intraveineuse de la prostigmine (ou Tensilon®). La disparition, pendant quelques heures, des manifestations cliniques et des signes à l’électromyogramme confirme le diagnostic de myasthénie auto-immune.
Un bilan immunologique (par une simple prise de sang) est pratiqué pour rechercher des auto-anticorps et une éventuelle maladie auto-immune associée.
Un scanner ou une IRM thoracique est effectué pour rechercher une tumeur du thymus.

Une évolution variable et propre à chacun

Grâce aux traitements, la myasthénie auto-immune évolue vers une stabilisation, voire une disparition des manifestations.

La maladie fluctue dans le temps, évoluant par poussées entrecoupées de rémissions plus ou moins totales. Les traitements doivent donc être adaptés régulièrement à ces fluctuations.

Il peut y avoir une aggravation des symptômes lors des premiers mois de la grossesse ou après un accouchement, pendant les règles, lors d’infections intercurrentes (grippe…), dans les suites d’interventions chirurgicales avec anesthésie générale, lors d’exercices musculaires, en cas de fatigue générale, d’insomnie, de repas riches en glucides et en alcool…

En cas d’aggravation importante et rapide, il est important de consulter un médecin ou de se rendre à l’hôpital afin de surveiller que le manque de force ne s’étend pas aux muscles respiratoires. En ce cas, une assistance ventilatoire peut s’avérer nécessaire le temps que le traitement fasse son effet.

La prise en charge de la myasthénie auto-immune

La prise en charge est constituée essentiellement par un traitement médicamenteux et une surveillance régulière auprès d’une consultation spécialisée.

• Le traitement médical repose principalement sur les médicaments anticholinestérasiques qui inhibent l’enzyme de dégradation de l’acétylcholine (l’acétylcholinestérase) augmentant ainsi la quantité d’acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire.

Le Mestinon ®, la Mytélase ® et/ou le Mestinon Retard ® sont les médicaments utilisés avec des doses réparties dans la journée.

Ces produits peuvent avoir des effets secondaires parfois gênants : perte d’appétit, coliques, diarrhée, hypersécrétion salivaire et bronchique, ralentissement du rythme cardiaque (bradycardie). Des signes de surdosage (fasciculations et crampes musculaires, sueurs, hypersalivation, hypersécrétion bronchique…) doivent faire consulter un spécialiste afin de rééquilibrer le traitement.

• D’autres traitements sont utilisés pour diminuer, à terme, l’intensité de la réaction immunitaire comme les corticoïdes ( Cortancyl ®, Solupred ®), les immunosuppresseurs ( Imurel ®, Cellcept®), les immunomodulateurs ( Rituximab )… Les immunoglobulines en perfusion, les échanges plasmatiques ont un délai d’action rapide. L’ablation chirurgicale du thymus (thymectomie) est souvent proposée car elle semble favoriser, à terme, l’amélioration des symptômes. Elle est indispensable en cas de tumeur du thymus (thymome).
• Certains médicaments entraînent des effets indésirables, d’autres peuvent être dangereux pour une personne atteinte de myasthénie. Dans tous les cas, il ne faut jamais prendre de médicament sans avis médical, même s’il semble anodin.
• En cas de difficultés respiratoires, de toux inefficace, de fausses routes, le transfert en réanimation s’impose pour mettre en place une éventuelle ventilation assistée et rééquilibrer le traitement de fond de la myasthénie auto-immune.
• En cas d’anesthésie, une précaution importante à prendre est d’informer médecins et anesthésistes de la maladie et de leur présenter votre Carte de Soins et d’Urgence « Myasthénie auto-immune « , qui comporte les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour une anesthésie locale ou générale.

La Carte de Soins et d’Urgence « Myasthénie auto-immune « , publiée par le Ministère de la santé, a pour but de favoriser la coordination des soins et d’éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités de la myasthénie auto-immune. Elle comporte les principales recommandations en matière de prise en charge médicale et de prévention. Elle est particulièrement utile en situation d’urgence. Il est recommandé de l’avoir toujours sur soi.